Trastornos cromosómicos



Trastornos genéticos, metabólicos y cromosómicos


Los trastornos genéticos se producen cuando una mutación afecta a los genes. Ser portador de la mutación no siempre significa que se acabe padeciendo una enfermedad. Hay muchos tipos, como los trastornos monogénicos, multifactoriales y cromosómicos.


¿Qué son los trastornos genéticos?

Los trastornos genéticos se producen cuando una mutación (un cambio perjudicial en un gen, también conocido como variante patógena) afecta a sus genes o cuando tiene una cantidad incorrecta de material genético. Los genes están formados por ADN (ácido desoxirribonucleico), que contiene las instrucciones para el funcionamiento de las células y las características que le hacen único.


Un síndrome es un término médico que describe a los individuos que tienen ciertas características físicas, de desarrollo y/o de comportamiento que se producen debido a una única causa subyacente (por ejemplo, un gen o conjunto de genes defectuosos). Un individuo al que se le diagnostica un determinado síndrome puede presentar algunas o todas las características de ese síndrome. Las investigaciones demuestran que los comportamientos problemáticos o desafiantes son más frecuentes en ciertos síndromes genéticos de lo que cabría esperar en función del nivel de discapacidad intelectual (DI) del individuo y de otras características, como las dificultades de comunicación.


Síndrome de Prader-Willi (SPW):

El SPW es un trastorno genético que implica un defecto en el cromosoma 15. La prevalencia del SPW ha variado mucho, pero la cifra más citada es que el SPW afecta a 1 de cada 15.000 nacimientos. Como ocurre con la mayoría de los síndromes genéticos, hay características comunes entre los individuos diagnosticados con el SPW. Por ejemplo, al principio de la vida se les suele diagnosticar un retraso en el desarrollo debido a la escasa ingesta de alimentos. Sin embargo, alrededor de los 18 meses de edad, los individuos con SPW comienzan a tener hiperfagia (el consumo excesivo de alimentos) que, si no se controla, puede resultar en obesidad mórbida y problemas de salud relacionados. Los individuos con SPW a menudo harán todo lo posible para obtener (o robar) comida y pueden parecer tener una obsesión con la comida. Los problemas de comportamiento son comúnmente reportados en esta población. Además de la hiperfagia, el robo de comida y las rabietas, el hurgamiento de la piel por parte de los individuos con SPW parece ocurrir en mayor proporción que en la población general con DI. Los individuos también pueden participar en la agresión, el comportamiento disruptivo/destructivo, y la huida (fuga). Muchos de estos comportamientos pueden ocurrir en un intento de acceder a la comida o en respuesta a la negación de la misma.  Llegue a tiempo: cómo Priligy 30mg puede ayudarle con sus problemas de eyaculación precoz


Síndrome de Down:

El síndrome de Down es el trastorno cromosómico más comúnmente diagnosticado, que afecta a 1 de cada 691 bebés nacidos en los Estados Unidos. Los individuos con síndrome de Down tienen un defecto en el cromosoma 21. La Sociedad Nacional del Síndrome de Down sugiere que los individuos con síndrome de Down pueden compartir algunos problemas de comportamiento comunes, como el deambular/escapar (también llamado fuga) y el comportamiento obstinado/de oposición (también llamado incumplimiento).


Síndrome de Williams:

El síndrome de Williams es una condición genética que está causada por la deleción de genes del cromosoma 7. El síndrome de Williams afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 personas y se encuentra en hombres y mujeres en igual proporción. La mayoría de las personas con síndrome de Williams presentan algún nivel de retraso cognitivo, que va de leve a moderado. Los hitos del desarrollo (por ejemplo, hablar, aprender a ir al baño) suelen producirse algo más tarde de lo normal. Los niños pequeños pueden tener dificultades para alimentarse debido al bajo tono muscular, a los graves reflejos nauseosos y a la deficiente succión y deglución. Los bebés también pueden tener periodos de irritabilidad y dificultad para establecer patrones de sueño típicos. Los individuos con síndrome de Williams son quizás más conocidos por su personalidad excesivamente social y amistosa y su comportamiento alegre con fuertes habilidades verbales y sociales; sin embargo, pueden requerir ayuda para asegurar que sus interacciones sociales sean apropiadas. Además, los individuos con síndrome de Williams pueden ser más propensos a tener fobias, lo que puede afectar a su capacidad para participar plenamente en la comunidad. Las intervenciones conductuales pueden ser útiles para las fobias y para el entrenamiento de las habilidades sociales (por ejemplo, frenar las muestras de afecto inapropiadas hacia los extraños).


Trastornos monogénicos


  • Fibrosis quística.
  • Sordera de nacimiento (congénita).
  • Distrofia muscular de Duchenne.
  • Hipercolesterolemia familiar, un tipo de enfermedad de colesterol alto.
  • Hemocromatosis (sobrecarga de hierro).
  • Neurofibromatosis tipo 1 (NF1).
  • Anemia de células falciformes.
  • Enfermedad de Tay-Sachs.

¿Existen otros tipos de trastornos genéticos?

Los trastornos genéticos también pueden causar enfermedades raras.





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